Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы




Скачать 104.44 Kb.
НазваниеПән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы
Дата конвертации06.02.2016
Размер104.44 Kb.
ТипДокументы
источникhttp://www.protagonist.ru/v/1/file/p'esa tekst.rtf
ҚММУ Ф 4/3-04/03

2007ж. 14 маусымдағы №6 НХ.

Қарағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы


Дәріс


Тақырыбы 5: «Медициналық генетика негіздері. Гендік және хромосомалық аурулар. Тұқым қуалайтын патологияларды анықтау және алдын алу әдістері».


Пән: Медициналық биология генетикамен


Мамандығы: 5В110100 «Мейірбике ісі»

Курс: 1

Уақыты: 50 мин.


Қарағанды 2014


Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген


«02» 09 2014ж. №2 хаттама


Молекулярлық биология және

медициналық генетика каф. меңг.: Б.Ж. Құлтанов


Дәрістің құрылымы

Тақырыбы 5: «Медициналық генетика негіздері. Гендік және хромосомалық аурулар. Тұқым қуалайтын патологияларды анықтау және алдын алу әдістері».


Мақсаты: Гендік аурулардың жіктелуіндегі негізгі принциптерді, таралу себебін, генді ауруларды диагностикалау және емдеу әдістерін оқып білу. Хромосомалық аурулардың жіктелуіндегі негізгі топтарын, таралу себебін оқып білу.


Дәрістің жоспары:

  1. Генді аурулардың жіктелуі.

  2. Гендік аурулардың таралуы.




  1. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

  2. Геномды аурулар.

  3. Аутосомды аурулар.

Дәріс тезіистері


Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:

  1. Генетикалық. 2. Клиникалық. 3. Патогенетикалық.

  1. Генетикалық принциптерге байланысты генді аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, Х-тіркес доминантты, Х-тіркес рецессивті, У-тіркес, голандриялық және митохондриальді болып бөлінеді.

  2. Клиникалық принцип: тұқымқуалайтын жүйке аурулары, эндокринді, көз және т.б. Бұл генді аурулар әртүрлі индивидтерде әртүрлі мүшелерді зақымдайды. Мысалы, муковисцидоз өкпе немесе асқорыту трактісінің зақымдалуымен бірге жүреді.

  3. Патогенетикалық жіктелу негізгі патогенетикалық звеноның зақымдалуына тәуелді. Алғашқы өнімдердің қызметінің мәніне тәуелді генді аурулар:

  1. тұқымқуалайтын ферментті жүйенің бұзылуы немесе энзимопатия;

  2. қан ақуыздарының дефектілері немесе гемоглобинопатия;

  3. құрылымды ақуыздар дефектісі немесе коллагенді аурулар;

  4. белгісіз алғашқы биохимиялық дефектилі генді аурулар.

Соңғы кездерде лизосомалы ферменттің жетіспеушілігіне байланысты 5 категорияға бөлуде, сонымен қатар митохондрияльді және пероксисомды аурулар, патологиялық функцияны анықтайтын және клетка органеллаларының алмасуы.

Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар. Оларға жатады:

  1. Клиникасы; 2. Жастары; 3. Тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық гетерогенділігі. 4. Өмірінің қысқаруы.

Клиникалық көрсеткіштер негізінен алғашқы биохимиялық дефектімен байланысқан және көптеген клеткалық және клетка аралық құрылымды орналасқан. Мысалы: Марфана синдромы. Бұл кезде патологиялық процесс өкпе, орталық нерв жүйесі, көз, жабын ұлпалары, қаңқа бұлшық ет жүйесі, жүрек тамыр жүйесімен байланысты.

Кейбір генді аурулардың жетілуі эмбриональді дамудың ерте кезінде /25 %/, жынысты жетілу кезінде /45%/, жасөспірім кезеңінде /20%/, ересек кезеңде /10%/ -ті құрайды.

Генді аурулардың көрінуіне Хромосомды импринтинг үлкен үлес қосады, яғни ата-ананың қайсысынан хромоосма берілгеніне тәуелді жүреді. Мысалы:Генді аурулардың кейбір түрлерінде, особтар патологиялық генді әкесінен алып, ерте ауруға ұшырайды.

Тұқымқуалайтын аурудың генетикалық гетерогенділігі. Бұл терминді С.Н.Давиденков енгізген болатын. Генді аурулар әртүрлі локустағы мутациямен немесе бір локустағы әртүрлі мутациямен байланысты. Мысалы: геннің өзгеруінің 35 варианттары көрінеді, туа біткен керең түрі.

Генді аурулардың таратылуы және жиілігі. Жаңа туған нәрестелердегі көріну жиілігі: аутосомды-доминантты типтің тұқымқуалауы –0,5%, аутосомды-рецессивті –0,25%, Х-тіркес –0,25%, У-тіркес және митохондриальді аз кездеседі. Генді аурулардың таралу себебі: мутационды процесс, миграция /эмиграция және иммиграция/, туысқанды некелер, дрейф гендер.

Генді аурулардың таралуы жоғары (1 ауру-10000 жаңа туған нәрестеге және жиі), орта (1:10000-1:40000) және төмен.

Миграция /эмиграция және иммиграция/. Медициналық-биология, элеуметтік және экономикаға деген мәні өте зор. Популяциядағы аллель жиілігінің кездейсоқ өзгеруі табиғи сұрыпталуға тәуелсіз жүрсе дрейф гендері немесе Райтта эффектісі деп аталады. Дрейф гендер келесі құбылыстарға алып келеді: 1. популяция санының төмендеуі. 2. популяция санының жоғарылауы. 3. популяция дивергенциясы.

Дрейф гендер патологиялық белгілердің жоғарғы концентрациясына алып келеді. Келесі аллель жиілігінің өзгеруі Майру эффектісімен байланысты. Мысалы: оңтүстік Америкаға келген қытай эмиргантының 8 әйелі болған. Ол кісі 20 жасқа келгенде барлық тістерінің түсіп қалуына бейімді болған. Ол бұл генді 356 ұрпағының 70-не беоген және 4-ұрпақ деңгейінде сақталынған.

Иммиграция кезінде жынысты сұрыпталу жоғарылап отырады.

Изоляция кезінде популяцияда туысты некелер жоғарылайды немесе инбридинг, дрейф гендер. Инбридинг – қандары туыс арасындағы некелер. Инбридингтің бірнеше түрлері белгілі:

  1. инцесті немесе некеге отыруға тиым салынған – бұо бірінші деңгейдегі туыс арасындағы неке /әкесі-қызымен; ағасы-қарындасымен/;

  2. қандары өте жақын туыс арасындағы байланыс /әкесінің інісі сол кісінің қызымен байланысады немесе туыс аға мен қарындас арасындағы неке/.

  3. Туысқанды некелер әлеуметтік изоляция түрлерімен байланысты. Кейде олар нәсілдік экономикалық және діншілдікпен байланысты.

Инбридинг аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқымқуалайтын аурулармен ауыратын балалар санын жоғарылатады. Сонымен қатар ассортативті немесе таңдап некеге отыру кездеседі. Оларға мылқаулар арасындағы некеге отыру жатады.

Адамдарда сұрыпталу доминантты гомозигота анемиядан өлсе, ал доминантты –безгектен өледі.

Генді аурулардың негізгі диагностикасы – биохимиялық және молекулярлы-генетикалық.

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеу: диетотерапия, жетіспейтін-факторларды енгізу.

Хромосомалық синдромдар (аурулар) - туа пайда болған патологиялық жағдай, әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді. Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды. Жиі споратикалық жағдай болып табылады. Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса, қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия. Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар арасында – моносомия Х.

Кең тараған аутосомды синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және көп аутосома саны бойынша кездеседі: 8,9,13,14,18,21,22 және Х хромосомада.

Даун синдромы- Трисомия 21. Хромосомды формуласы: 47,ХХ+21 және 47, ХУ+21. Бірақ 60-70% трисомиялық жағдай трисомия 21 эмбриональдық даму кезеңінде өліммен аяқталады, 30% жағдайда балалар Дауна синдромымен туылады. 1:550-700 қатынасы кездеседі. Дауна синдромының цитогенетикалық нұсқасы алуан түрлі. Негізгі бөлігі (94-95%). Толық трисомия 21 жағдайы, мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы нәтижесінде пайда болады. Аналық ажырамау формасы 80%-ын құрайды, ал әкелік 20%. Осындай айырмашылықтың себебі анық емес. Дауна синдромымен жаңа туылған ұл және қыз балалардың қатынасы 1:1. Дауна синдромы әртүрлі клиникалық көріністермен сипатталады. Бұл туа біткен ақау, постнатальды жүйке жүйесінің бұзылыстарымен және 2-шілік иммунодефицит, т.б. Бас қаңқасы мен беттік дисморфия монголоидты көздің сызық тәріздес орналасуы, мұрынның жазық қабырғасы, эпикант – терінің вертикальды жиырылуы, деформацияға ұшыраған тіл. Емдік көмек тек қана оперативті жолмен жалпы жағдайын жақсартатын ем көрсетіледі. Әрқашан көңіл аударып, толық құрамды тамақтану, оқытудың арнайы тәсілдерінің нәтижесінде трисомия 21 ауруымен ауыратын адамдар жеңіл мамандықтарды оқып үйреніп, өз бетінше өмір сүруге қабілетті болады. Тіпті олар отбасы құруға қабілетті бола алады. Дауна синдромы 21 хромосома немесе оның фрагменті 15, кей жағдайда 21,222 немесе Ү хромосомасы транслокациясы кезінде дамиды. Көбіне мозаикалық түрлері кездеседі.

Патау синдромы – трисомия 13. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+13) немесе (47,ХҮ+13). Көбіне жаңа туылған балаларда 1:6000 жиілікте. Патау синдромы кезіндегі жыныстардың қатынасы 1:1-ге жақын .3 формасын ажыратады: трисомды (75 %), транслокационды (20%), мозаикалық (5%). Патау синдромына келетін болсақ барлық жүйелер бұзылыстарға ұшырайды. Әсіресе, орталық жүйке жүйесі. Көбіне жас балалар дүниеге келгеннен 1 жетіге жетпей қайтыс болады. Кейбір науқастар көп жылдар бойы өмір сүреді. Емдік көмек Патау синдромы кезінде балаларға бейспецификалық туа біткен ақауларға операциялар, жалпы емдік шаралар, инфекциондық ауруларды алдын алу шаралары қолданылады.

Эдвардс синдромы – трисомия 18. Хромосомдық формуласы (47,ХХ+18) немесе (47, ХҮ+18). 3 формасы анықталған: трисомды (жиі түрде), транслокационды (өте сирек), мозаикалық. Цитогенетикалық айырмашалақтары бар трисомиялардың, клиникалық көрініс беруінде айырмашылықтары болмайды. Синдромның жиілігі 1:5000-7000 жас балалар құрайды. Ұл балалар мен қыз балалардың 1:3 қатынасына тең. Қыз балалар ауыру деңгейінің, ұлдарға қарағанда жоғары болуына, әзірше түсіндіру мүмкіндігі жоқ. Эдвардс синдромын сипаттайтын, даму ақауларының көріністері беттің жақ сүйектерінде, сүйектік жүйесінде, жүрек-тамыр жүйесінде, жыныстық мүшелерде байқалады. Эдвардс синдромынды жас балалар (90%) өліп қалады. Себептері – асфиксия, пневмония, ішек өтімсіздігі, жүрек-тамыр жетіспеушілігі. Эдвард синдромының клиникалық және патологоанатомиялық дифференциалды диагностикасы өте қиын. Барлық жағдайларда, цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі.

Трисомия 8. Алғашқы рет, әртүрлі авторлардың сипаттамасы бойынша, (1962-1963) жас балалардың ақыл-ойдың кемтарлығы мен ақаулардың тууы салдарынан. Жаңа туылған балаларда 1:500-ге жиілігі көбінесе ер балалар, ұл балалар мен қыздардың 5:2 қатынасы. Мутация кезінде мозаикалық формалары ауысуы салдарынан болады. Психикалық жетілуі төмен, бұлардың спецификалық емдік әдістері жоқ, өмірлік көрсеткіші бойынша ғана операция қолданылады.

Геносомды синдромдардың мысалдары. Толық хромосоманың полисомиясы – бұл үлкен топтардың ауруы, әртүрлі комбинациялы ХҮ хромосом, мозаикалық рекомбинациясы әртүрлі клондардың жиынтығы. Полисомияның жалпы жиілігі Х немесе Ү хромосомалар жаңа туылған нәрестелерде 1,5:1000=2:1000. Осы полисомия ХХХ, ХХҮ,ХҮҮ. Мозаикалық формасы 25%-ті құрайды, Х хромосомасы 4-5 үлгіде көрсетеді. Өмірде кездесетін жағдайлар.

Трипло-Х синдромы. (47,ХХХ) – жаңа туылған қыз балалардың 1:1000 жиілігі. Әйелдердің мозаикалық вариантта қалыпты физикалық және психикалық дамуы көбінесе зерттеулер жүргізіледі. Жасушаларында Х хромосома гетерохроматизирлі. Қалыпты жағдайда әйелдер өз функцияларын қажет ете алады. Әйелдердің жасушаларында кариотипті ХХХ жыныстық ауытқулар дамиды. Бұл хромосомды ауытқулар жүргенімен, жыныстық дамуы қалыпты түрде болады. Спонтанды аборт жоғарылауы мүмкін. Репродуктивті функциялары екіншілік аминорея, дисминорея, ертелік менопауза, т.б. Сыртқы жыныс мүшелерінің аномалиясы анықталады. Көбіне бұлар дәрігерлерге көп барады(дисэмбриогенездің көрінісі). Х полисомиясында Ү хромосомына санын 3 есе сирек кездеседі. Х хромосом қосымша санының жоғарылауымен.

Клайнфелтер синдромы. (47,ХХҮ) жыныстық хромосомалары полисомды, 2 хромосомадан аз болмайды. Бұлар типтік, клиникалық сипаты 1:500-750 жаңа туылған ер балаларда кездеседі. Ү хромосомасының болуы еркек жынысының түзілуін анықтайды. Науқастарда бойдың шамадан тыс ұзын болады, гинекомастия, бұлшықет асты жауырын, беттің аз мөлшердегі түктенуі, аталық бездердің кіші болуы.

Дисомия синдромы Ү хромосомасы (47,ХҮҮ) 1:1000 жиілігімен жаңа туған ер балаларда кездеседі.

Шерешевский-Тернер синдромы. (45,Х) тірі туылғандардың моносомиясының жалғыз формасы. Қыз баларда 1:2000-5000. Цитогенетикалық алуан түрлі. Шынайы моносомияның барлық жасушаларында (45,Х) хромосомды аномалиялардың жыныстық формалары ұзын немесе қысқа иықты Х хромосомасы [46,X,Xp-; 46,X,Xq-], изохромосома [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xq)], сақиналы хромосомасы [46,X,R(X)], әртүрлі мозаикалық варианттары кездеседі. Синдром науқаста 50%, қарапайым толық моносомия (45,X). Әртүрлі мозаицизм ( 30-40%) сирек варианттар делеция,изохромосом, сақиналы хромосома.

Аурудың белгілері: қысқа мойын терінің қыртыстары, лимфатикалық ісіктер буындарда, саусақтарда ,шынтақ буындарында.

Емі: 1 Реконструктивті хирургия ; 2 Пластикалық хирургия ; 3 Гормональді ; 4 Психотерапиялық.

Дамыған елдерде жанұя құруды жоспарлау кеңінен қолданылады, өйткені әрбір жанұя дені-сау балалардың болуын армандайды және де ауру баланың пайда болуы, әрбір келесі жүктіліктің соңын қауып-қатерге әкелуін ұстап тұрады. Барлық тұқымқуалайтын патология, жоғарғы ұрпақтардан алынған мутация салмағымен анықталынады.

Дәрігерлер үшін мутационды салмақтың зардаптары:

1 – шіден дәрігерлік жәрдемге жоғарғы талаптар және 2-ден аурулардың өмір сүру ұзақтығының төмендеуі болып табылады.

Дәрігерлік жәрдемнің негізгі түрлеріне жатқызуға болады:

1-ші туа біткен ақаулар кезінде – балалар хирургиясы;

2-ші хромосомды аурулар кезінде - әлеуметтік қолдау;

3-ші генді аурулар кезінде – дәрігерлік емдеу және әлеуметтік қолдау.

(Оларды күтудегі экономикалық жұмсалған қаражат, мүгедектік


Көрнекілік материал: презентация

Әдебиет:

Негізгі:

Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.

С.А.Әбілов Медициналық биология және генетика.- Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.

С.А.Әбілов Медициналық биология және генетика.- Оқулық.- 2-ші, т%зет.ж. толық.- (б.м.), 2010

Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

Қосымша әдебиеттер:

Уғлиханова Г.Ж. Өсімдік биотехнологиясы: оқулық – 2-ші толықт. Бас.- Алматы: Дғуір, 2009.

Мухаметжанов Қ.М.

Әлмағамбетов Қ.Х.Тыныбаева И.К. Гендіқ инженерия – молекулярлық биотехнология: оқу кұралы.- Астана, 2011.


Бақылау сұрақтары:

1. Алғашқы патологиялық эффектердің варианттарын сипаттаңыз.

  1. Генді ауруларды сипаттау ерекшеліктерін атаңыз.

  2. Даун синдромы, сипаттамасы.

  3. Патау синдромы, сипаттатамы.

  4. Шерешевский-Тернер синдромы.

Похожие:

Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconПән, пән коды Медициналық биофизика, мв 1112 Мамандығы 051301, Жалпы медицина
Пәндік жұмыс бағдарламасын медициналық биофизика пәні бойынша типтік оқу бағдарламасы негізінде медициналық физика және информатика...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconПән, пән коды Медициналық биофизика, мв 1112 Мамандығы 5В130100 «Жалпы медицина»
Пәндік жұмыс бағдарламасын медициналық биофизика пәні бойынша типтік оқу бағдарламасы негізінде медициналық физика және информатика...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconПән: Молекулалық биология және медициналық генетика Мамандық коды: 5В110200 «Қоғамдық денсаулық сақтау»
Силлабус (студенттің жұмыс бағдарламасы) 5В110200 «Қоғамдық денсаулық сақтау» мамандығы бойынша 08. 389-2006 Қр ммос және 2007 жылғы...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconБиология кафедрасы силлабус
...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconБиология кафедрасы силлабус
Силлабус 051101- Қоғамдық денсаулық сақтау мамандығы бойынша «Молекулярлық биология және медициналық генетика» пәні бойынша «Молекулярлық...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconБиология кафедрасы
Жұмыс бағдарламасы 5В110400 «Медициналық-профилактикалық іс» мамандығы бойынша, «медициналық биология, генетика, радиобиология» пәні...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы icon1. 7 Оқытушылар туралы мәлімет: Кафедра меңгерушісі
Силлабус 051301- жалпы медицина мамандығы бойынша «Молекулалық биология және медициналық генетика» пәні бойынша «Молекулалық биология...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconСиллабус молекулярлық биология және медициналық генетика mbg 1201
Силлабус mbg 1201 «Молекулярлық биология және медициналық генетика» пәні бойынша жұмыс бағдарламасының негізінде «5В110200- Қоғамдық...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconСиллабус «Саясаттану» пәні бойынша poi 1107 Мамандығы: 5В110400 «Медициналық-профилактикалық іс»
Силлабус пән бойынша жұмыс бағдарламасының негізінде pol1107 «Саясаттану» «Медициналық-профилактикалық іс» 5В110400 мамандығы үшін...
Пән: Медициналық биология генетикамен Мамандығы iconПән бағдарламасы (Syllabus)
Күндізгі оқу түрінің 5В060700 Биология мамандығы бойынша оқитын студенттерге арналған
Разместите кнопку на своём сайте:
Документы


База данных защищена авторским правом ©kzdocs.docdat.com 2012
обратиться к администрации
Документы
Главная страница