Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты)




Скачать 351.79 Kb.
НазваниеСиндромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты)
страница1/4
Коровкина Елена Анатольевна
Дата конвертации05.02.2016
Размер351.79 Kb.
ТипАвтореферат
источникhttp://rsmu.ru/fileadmin/rsmu/documents/science/uchenii_sovet/news_2008_september/korovkina_auto
  1   2   3   4


На правах рукописи

Коровкина Елена Анатольевна


Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты)


03.00.15 – генетика


Автореферат


диссертации на соискание ученой степени

кандидата медицинских наук


Москва – 2008

Работа выполнена в Государственном образовательном учреждении высшего профессионального образования

«Российский государственный медицинский университет

Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»


Научный руководитель:

доктор медицинских наук, профессор Мутовин Геннадий Романович


Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук, профессор Неудахин Евгений Васильевич

(Российский государственный медицинский университет)

доктор медицинских наук, профессор Асанов Алий Юрьевич

(Московская медицинская академия имени И.М. Сеченова)


Ведущая организация: Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий


Защита диссертации состоится «22» декабря 2008 г. в 14.00 часов на заседании диссертационного cовета Д 208.072.10 при Российском государственном медицинском университете по адресу: 117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1.


С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГОУ ВПО РГМУ

Росздрава по адресу: 117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1.


Автореферат разослан «14 » ноября 2008 г.


Ученый секретарь Диссертационного совета,

доктор медицинских наук, профессор Хамаганова И.В.

Актуальность темы

Наследственные синдромы, сопровождающиеся низкорослостью, представляют собой обширную группу заболеваний, обусловленных генными или хромосомными мутациями. Для них характерен широкий спектр клинических проявлений, одним из которых является задержка роста (ЗР).

Высокая частота встречаемости низкорослости при наследственных синдромах, тяжесть клинических проявлений, необходимость решения вопроса о прогнозе динамики роста и риске развития сопутствующей патологии у ребенка требуют детального рассмотрения механизмов нарушений роста с молекулярно-генетических и биохимических позиций.

В патогенезе ЗР при наследственных синдромах, по-видимому, задействованы те же механизмы, которые обусловливают формирование низкорослости при хорошо изученных эндокринных формах. Сведения о молекулярных основах патогенеза низкорослости продолжают пополняться. В последнее время особое внимание уделяется эпигенетическим механизмам в патогенезе синдромальных состояний, сопровождающихся ЗР [Santos-Rebouqas S. и соавт., 2007].

Учитывая фенотипическую и генетическую гетерогенность наследственных синдромов, условно объединенных в одну группу по признаку низкорослости, трудно выделить единые критерии классификации данной патологии и общие для них механизмы патогенеза. В клинической практике постановка диагноза синдромальной ЗР вызывает определенные трудности, особенно в случаях умеренного проявления признаков заболевания.

Тем не менее дифференциальный диагноз синдромальной низкорослости возможен на основе тщательного анализа особенностей ЗР и выявления патогномоничных для каждого отдельного синдрома диагностических признаков. При подозрении на синдромальную форму ЗР чрезвычайно важна стандартизация данных клинического и инструментального обследования пациента, так как она позволяет максимально подробно и объективно оценить клиническую картину заболевания. Разработка системы регистрации таких данных с учетом основных и дополнительных критериев диагностики каждого отдельного синдрома может оказать помощь врачам в постановке клинического диагноза и проведении дифференциальной диагностики между синдромальными формами ЗР.

В России ранее не проводилось комплексное клиническое и молекулярно-генетическое исследование большинства наследственных синдромов, сопровождающихся ЗР. Поэтому внедрение методов молекулярно-генетической диагностики при синдромальных формах ЗР позволит проанализировать гено-фенотипические корреляции и на их основе подтвердить клинический диагноз.


Цель исследования

Расширить представления о клинико-генетических аспектах синдромальных форм низкорослости и усовершенствовать методы их диагностики.

Задачи исследования

  1. Разработать алгоритм диагностики синдромальных форм низкорослости.

  2. Провести у пациентов с синдромальной низкорослостью анализ клинических признаков.

  3. Сформировать выборку пациентов с синдромальной низкорослостью для проведения молекулярно-генетического анализа.

  4. Провести анализ гено-фенотипических корреляций у больных с синдромальной низкорослостью, а также между группами больных с синдромами Сильвера – Рассела и Беквита – Видемана.


Научная новизна и практическая значимость работы

Схема клинического и генетического обследования пациента с подозрением на синдромальную низкорослость, составленная с учетом критериев диагностики отдельных наследственных синдромов, позволяет стандартизировать такое обследование и проводить дифференциальную диагностику при разных типах синдромальной низкорослости.

Впервые в России проведено комплексное клинико-генетическое исследование синдромов Сильвера – Рассела и Беквита – Видемана и описана группа детей с врожденной миотонией в сочетании с низкорослостью, не связанной с соматотропной недостаточностью.

Положения, выносимые на защиту


  1. Схема обследования пациентов с подозрением на синдромальную форму низкорослости позволяет оптимизировать тактику их ведения, систему регистрации результатов обследования с последующей разработкой регистра наследственных синдромов, сопровождающихся низкорослостью.

  2. Алгоритм дифференциальной диагностики синдромальных форм низкорослости, разработанный с учетом основных и дополнительных критериев диагностики отдельных наследственных синдромов, позволяет стандартизировать методику клинического обследования и критерии отбора пациентов для проведения молекулярно-генетического обследования, терапии и профилактики синдромальных форм задержки роста, а также проводить дифференциальную диагностику между различными синдромами с низкорослостью.

Апробация работы


Основные результаты работы доложены на совместной научной конференции сотрудников кафедры медицинской генетики ГОУ ВПО РГМУ Росздрава, кафедры детских болезней № 2 педиатрического факультета ГОУ ВПО РГМУ Росздрава, сотрудников ФГУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию Российской Федерации (Москва, 2008).


Публикации

По материалам исследования опубликованы 7 печатных работ.

Объем и структура работы

Диссертация изложена на 165 страницах машинописного текста; включает введение, обзор литературы, описание материалов и методов исследования, результаты собственных исследований и их обсуждение, заключение, выводы, практические рекомендации, список использованной литературы, приложение. Библиография содержит 19 отечественных и 182 зарубежных источника. Диссертация иллюстрирована 28 таблицами и 6 графиками, приложение содержит карту обследования, алгоритм диагностики и схему родословной.

Содержание работы
  1   2   3   4

Похожие:

Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconКлинико-эпидемиологическая характеристика и генетические аспекты инсульта у населения Атырауской области
...
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconОсобенности дентальной имплантации больным сахарным диабетом 2-го типа (клинико-иммунологические и организационные аспекты)
Работа выполнена в Южно-Казахстанской государственной фармацевтической академии, г. Шымкент
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconКлинико-психопатологические и клинико-психологические особенности опиоидной наркомании у женщин, проживающих в Казахстане
Работа выполнена в Республиканском научно-практическом центре медико-социальных проблем наркомании (г. Павлодар, рк)
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconОценка экологического состояния остаточного массива приобского соснового бора (инюшенский бор) близ новосибирского государственного педагогического университета
Ичилась антропогенная нагрузка на данную территорию. Это привело к деградации естественного сообщества соснового леса. Для предотвращения...
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconОсновные генетические закономерности в курсе изучения организменного уровня жизни в 11 классе
«Основные генетические закономерности в курсе изучения организменного уровня жизни в 11 классе»
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconВопросы к экзамену (2009 г.)
Генетические эффекты множественных кроссинговеров. Интерференция при кроссинговере
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconРабота со сми: психологические аспекты построения коммуникации
Однако, уделяя внимание чисто техническим аспектам взаимодей¬ствия, авторы редко обращают внимание на психологические аспекты данного...
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconАтомно-молекулярное учение и его законы
Химия наука о веществах, изучающая их состав, строение, свойства, а также превращения веществ, на сопровождающиеся изменением состава...
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconГенетические причины привычного невынашивания беременнности
Невынашивание беременности неблагополучно сказывается на репродуктивной функции женщины и полноценности потомства
Синдромальные состояния, сопровождающиеся низкорослостью (клинико-генетические аспекты) iconДистантный мониторинг психоэмоционального состояния человека
Используя эту же установку, но несколько другой тестовый материал датчика, мы провели небольшой цикл экспе­ри­ментов по дистантному...
Разместите кнопку на своём сайте:
Документы


База данных защищена авторским правом ©kzdocs.docdat.com 2012
обратиться к администрации
Документы
Главная страница